为系统提升遗传性肿瘤基因变异临床解读的整体水平，加快推动高通量测序（NGS）技术在医院场景中的高质量应用，由中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会指导，省精准医学应用学会主办，临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心联合承办的华南临床生信解读会第2期——遗传性肿瘤专场于2026年4月12日在广州举办。

会议紧扣遗传性肿瘤胚系变异分类这一核心主题，内容覆盖BRCA1/2、MMR基因、MUTYH、CHEK1等关键基因的解读难点，吸引了来自全国各地的90余名分子诊断领域临床生信人员参会。与会专家与学员围绕遗传性肿瘤相关基因变异分类，通过典型案例推演与证据链运用经验交流，展开深入研讨，有力推动了华南地区遗传性肿瘤临床生信解读的标准化、规范化进程。

中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会副主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院副院长姚和瑞教授，中国抗癌协会遗传性肿瘤专委会秘书、中山大学肿瘤防治中心肖斌毅教授，省精准医学应用学会副秘书长陈苒教授，省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授等出席开幕式并致辞。

姚和瑞教授在致辞中指出，临床生物信息学已成为连接高通量测序数据与临床精准需求的关键环节，加快培养兼具生信分析能力与临床判断素养的复合型人才，对应对复杂疾病诊疗挑战具有重要意义。肖斌毅教授表示，遗传性基因变异的精准解读在疾病诊断与治疗决策中具有深远影响，本次会议对推动行业标准化、提升专业解读能力具有积极示范作用。陈苒教授对会议的现实意义与学术水准予以肯定。欧阳能太教授强调，会议聚焦胚系变异精准分类这一关键瓶颈，旨在打破学科壁垒，为各医疗机构开展分子肿瘤专家委员会（MTB）及精准医疗实践夯实人才基础。

本次会议突出实战导向，全程贯穿案例演练环节。参会学员分组对典型案例进行生信分析与变异分类实操，围绕证据链运用、指南框架遵循及不确定条件下的临床决策展开深入研讨。与会专家表示，该实战模式有助于在信息不完整、证据存在矛盾的真实场景中锤炼核心研判能力，推动临床生信解读从“知晓步骤”向“把握精髓”转变。