为深入推动NGS检测在临床诊疗中的应用，全面提升医疗机构精准医疗实施能力，由广东省精准医学应用学会主办，学会临床生物信息分会、中山大学孙逸仙纪念医院和江门市中心医院承办的“华南基因变异临床生信解读会”，于2026年1月10日在广东江门顺利召开。来自全国30余家医院的160多名分子诊断与临床生物信息学专业人员，围绕罕见/少见位点基因变异分类这一主题展开深度交流与研讨。

大会主席、省精准医学应用学会临床生物信息分会主任委员、中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心欧阳能太教授、江门市中心医院院长阮晓红及病理科主任李荣岗教授等人出席开幕式并致辞。与会专家一致认为，临床生物信息学是连接NGS检测数据与临床实践的核心桥梁。当前精准医疗的关键瓶颈已从数据生成转向数据解读与应用，因此必须要加强学科融合，培养复合型人才队伍，以应对复杂疾病诊疗的挑战。

解读会内容涵盖指南深度解读、全流程质控体系建设以及实战案例演练。其中，以真实病例为核心的实战研讨环节成为亮点，通过分组实操与专家点评，有效提升了学员在复杂情境下的临床决策与生信解读能力。

本次会议通过理论研讨与实操淬炼，有力推动了生信解读的规范化与临床落地，为医疗机构开展精准医疗和人才培养提供了实质性助力。