1月13日，由广东省医学会主办、广州市妇女儿童医疗中心协办的广东省医学学术直通车--罕见病学清远行暨2023年广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组学术会议在广东清远举行。本次学组年会活动针对儿童内分泌和遗传代谢性疾病等临床医生关注的热点、难点、新进展等问题，邀请了省内相关领域资深专家进行专题讲座分享，同时还设置了青年学者病例分享环节。来自广州、深圳、佛山、东莞、中山、珠海、惠州、汕头、江门和清远等10个地级市近200名医护人员现场参会。

学组秘书、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科曾春华教授对学组本年度活动进行年终总结，汇报了来自省内26家医院的继续教育项目、科研课题立项、论文及专利发表、指南的书写等学组工作。深圳市儿童医院苏喆教授讲述了《浅谈低促性腺激素性性腺功能减退的诊治》，苏教授首先介绍了儿童小青春期的窗口的特殊性和临床意义，然后在儿童期诊断HH的困难，CHH的双/寡基因遗传，CHH患者的嵌合现象，不同时期治疗目标的侧重，影响GnRH疗效因素等方面对该病进行了详细的介绍，强调了生育力保护应贯穿始终。中山大学孙逸仙纪念医院梁立阳教授分享了《先天性肾上腺皮质增生症的性别角色与心理行为》，先引入1例46XX CAH的病例，然后从CAH的性发育心理、性别角色，发育心理异常，精神/情绪问题，行为问题等方面进行详细讲解，最后再通过一个疑难病例分析了严重男性化46XX CAH的性别选择。中山大学附属第一医院李燕虹教授分享了《儿童高hCG诊断思路》，从儿童/青少年hCG增高疾病，特别是生殖细胞肿瘤引入课题，再阐述儿童/青少年hCG诊断/鉴别诊断流程，特别指出hCG是肿瘤标记物，也可以是良性产物。外周性性早熟/异常高雄激素是男孩分泌hCG肿瘤的诊断线索之一；hCG呈波动性，需要多次检测；脑脊液hCG对定位有意义。广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科张文教授分享了《先天性肾性尿崩症诊治进展》，通过一个反复发热、多饮多尿的病例，分别讲解了禁水试验、加压素试验的适应症，肾性尿崩症的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗和预后，并重点强调基因诊断和早期治疗的重要性。香港大学深圳医院杜啟峻教授进行了《儿童骨骼罕见病的外科处理》分享，从软骨发育不全，成骨不全，低磷性佝偻病三个不同罕见病的骨科手术进行了详细的讲解，并强调了多学科协助诊治对罕见病的重要性。

本次会议还有来自12家医院共12位青年学者进行病例分享。董国庆、梁立阳、苏喆、李燕虹、黄永兰、郝虎、陈秋莉、张文、刘丽、曾春华等专家教授对病例进行点评讨论，青年医生精彩的病例分享引发了大家热烈的探讨，令人受益匪浅。最终，中山大学附属第一医院王丹仪、中山大学孙逸仙纪念医院许盈盈、广州市妇女儿童医疗中心黄新疆、广东省妇幼保健院刘晓仪、深圳市儿童医院苏慧萍、深圳市妇幼保健院黄秒、香港大学深圳医院李翠丽、中山大学附属第六医院张银纯、中山市博爱医院庄静、惠州市中心人民医院吴月如、江门市中心医院李斯文、龙川县人民医院刘新华获得优秀奖。会议最后，由学组副组长、深圳市妇幼保健院董国庆教授作闭幕总结，他表示此次会议内容丰富，会场讨论氛围十分热烈，病例分享精彩绝伦，取得圆满成功。